Este mes se celebró el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad considerada rara al registrarse un caso por cada 10.000 personas en el mundo y 1812 en Colombia. De esta cifra, 1.484 colombianos tienen de Tipo A y 328 de Tipo B1. Cada año, organizaciones de pacientes con hemofilia buscan que se mejore el proceso de diagnóstico y el acceso a tratamientos multidisciplinarios que garanticen una mejor calidad de vida.

Para el 2017, la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) propone mirar la enfermedad desde las voces de quienes la padecen. Busca elevar el rol de las mujeres y niñas que viven con trastornos de coagulación o aquellas que incondicionalmente acompañan y ayudan a vivir a niños y hombres que viven con esta condición.

Para enteder más esta enfermedad, EL MUNDO entrevistó al Doctor Mike Vivas, Director Médico de Novo Nordisk.

¿Qué es la hemofilia y por qué es considerada una enfermedad huérfana?

La hemofilia es una enfermedad que es rara, catalogada como una enfermedad huérfana es decir que la padecen muy pocas personas en el mundo. En Colombia hay más o menos 1.812 personas, la gran mayoría son tipo A, que tienen alteraciones en la coagulación, carecen de proteínas que ayudan a la esta y la a específicamente tienen este factor ( en relación con la de tipo B).

¿Por qué existen casos de personas que no son diagnosticadas con hemofilia pese a que padecen esta enfermedad?

Esta enfermedad hereditaria está relacionada con el cromosoma X que es sexual y por esa razón afecta más a hombres y en menor medida a mujeres. La mujer generalmente es portadora del gen de la enfermedad pero no se manifiesta porque tendría que tener doble daño (las mujeres tienen una dupla) en los dos cromosomas x, mientras que el hombre tiene uno y con este es suficiente para presentar la enfermedad.

La hemofilia se clasifica en tres niveles de complejidad: leve, moderada y severa; en las dos primeras el diagnóstico es mucho más tardío o en la leve nunca se diagnostica, porque son personas que tienen sangrados menores si los comparan con alguien que tenga la severa y solamente son diagnosticados cuando son sometidos a una intervención quirúrgica, extracción dental, durante el parto (aunque es muy raro pero se puede presentar). Entonces por ello el diagnóstico no se hace oportuno o nunca se hace.

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Usted ha dicho que para el tratamiento de la hemofilia es necesario un equipo multidisciplinario, ¿por qué?

Estas personas tienen problemas desde lo físico hasta lo psicológico porque son personas de manera espontánea o frente a traumatismos leves y por otro lado tienen sangrados a nivel de las articulaciones, de la cavidad oral e incluso la cavidad genital. Con el tiempo estas personas pueden perder función, puede volverse crónico, severo, discapacidad.

Por otro lado, puede afectar a nivel del núcleo familiar en la que ellas viven, porque quienes la padecen se vuelven dependientes de todas las personas con las que residen y tienen también problemas de tipo psicológico.

Entonces la aproximación tiene que ser multidisciplinaria porque necesita ser tratado por diferentes profesionales de la salud: el hematólogo quien es el que maneja toda la parte de la coagulación, también terapistas físicas, un odontólogo de cabecera para manejar a estos pacientes, nutricionistas porque estos pacientes pueden sufrir obesidad por lo que son sedentarios y debe ser parte del grupo un psicólogo o un psiquiatra para que maneje todas las alteraciones del estado de ánimico, la depresión, la ansiedad y el mismo núcleo familiar que también se ve comprometido por esta razón.

¿Qué le recomendaría a los familiares de las personas que padecen esta enfermedad?

Lo importante es que estas personas se vean involucradas o hagan parte de este grupo multidisciplinario y que hagan parte también porque ellos tienen que entender el punto de vista psicológico, cuáles son las alteraciones y las alarmas de una persona que tiene depresión, o tiene ansiedad. Una recomendación sería que conozcan muy bien la enfermedad y que les enseñen todo lo que son los signos de alarma frente a los sangrados espontáneos que pueden ser especialmente fatales.