Las alteraciones genéticas del cáncer de mama metastásico se detectan "con igual o incluso mayor sensibilidad con biopsia líquida" que con las sólidas, según un estudio presentado este domingo en EE.UU. que desvela que este método mucho menos invasivo es útil en casi el 80% de los casos.

Son los resultados del trabajo que el jefe de Servicio de Oncología del Hospital del Mar (España), Joan Albanell, ha llevado este domingo a la tercera jornada de la 53ª Reunión Anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (Asco), que reúne en Chicago (EEUU) hasta este lunes a más de 30.000 expertos de todo el mundo.

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En una conversación con periodistas, el doctor español aclaró que una de las limitaciones con las que se han encontrado los investigadores es que en algunas pacientes "no hay suficiente ADN circulante para poder mirar este perfil de mutaciones". Sin embargo, agregó, "en la gran mayoría se pueden estudiar bien en plasma e incluso encontramos algunas mutaciones que no se habían detectado al analizar el mismo panel de genes en el tumor primario".
 

El estudio fue llevado a cabo mediante la plataforma Foundation ACT, de la empresa Foundation Medicine de Roche, y sus resultados los consideró "robustos", algo que, en su opinión, hace pensar que en el futuro se podrá prescindir de las biopsias sólidas en favor de las líquidas "al menos en un número importante de enfermos".

Además, otro estudio realizado con otra plataforma de esta empresa -Foundation ONE- detectó que algunas mujeres con tumores de mama triple negativos tienen alteraciones en el gen Braf, una mutación que también se da en otros tipos de cáncer como el melanoma.

Con datos de más de 10.000 pacientes con cáncer de mama metastásico, determinó que esta alteración se dio en un 1,2% de las pacientes, una frecuencia que, aunque baja, "ilustra muy claramente una de las realidades actuales de la oncología", y es la presencia de alteraciones moleculares diversas que no se buscan por no ser muy frecuentes, pero que se encuentran al ampliar las secuenciaciones.

Ello es muy útil, añadió el experto, para impulsar ensayos clínicos basquet, consistente en incluir a pacientes con tumores con mutaciones concretas con independencia del órgano al que afectan. Según explicó Albanell, de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), en Europa se está planteando un ensayo clínico internacional para probar fármacos destinados a una alteración genómica concreta en tumores para los que no está aún aprobada la indicación.

Una iniciativa similar existe para tumores de origen desconocido, que representan el 5% del total, y en la que participarán 10 hospitales españoles. "En estos pacientes no hay un estándar de tratamiento, así que si el resultado del estudio es positivo podría significar un cambio de paradigma en el tratamiento", concluyó Albanell.